染色体小Y,即Y染色体小于22号染色体,一般认为是由Y染色体长臂q12重复序列减少而导致的。那么它有什么影响呢?

  Y染色体是属于性染色体,是男性所特有的遗传物质,负载着一些重要基因,如睾丸决定基因(SRY基因)和无精子因子(AZF基因,位于Yq11)等,前者是性别的决定基因,后者对生精功能起重要作用。Y染色体长臂q12存在一个可变区域,基因重复的多少决定了其长短。

染色体

  由于Y染色体长臂q12区域没有涉及到重要的功能基因,且多数为无编码或无表达基因,因此该区域重复的减少不涉及重要的功能基因改变。有文献报道小Y 与正常Y染色体相比,在生精功能、流产率、出生患儿的畸形率没有显著性差异。

  但值得注意的是,有些小Y的病人其精液质量较差,如少弱精,甚至无精。这时要看看是否合并有AZF基因缺失。该基因缺失与小Y没有相关性,但该基因的缺失会引起生精功能障碍,从而导致少弱精,甚至无精。

  言归正传,小Y目前认为是一种染色体多态性改变,通常其表型、智力均正常,且与生育能力和不良孕产史不相关。