染色体倒位(inversion简写inv)是指某条染色体发生两次断裂后中间片段倒转180°后重接而形成的结构异常染色体。虽然中间片段的原有顺序颠倒了,但遗传物质一般不丢失,故其本人并不发病,俗称携带者。

  染色体倒位的发生率:人群中倒位的发生率为0.05%。

染色体

  染色体倒位与生育的关系:如果双亲一方为倒位的携带者,在减数分裂过程中,染色体经过配对交换,理论上将形成4种配子。其中1种配子为正常染色体;1种配子为倒位染色体携带者;其余2种则为染色体部分重复或缺失的不平衡配子,其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应,绝大多数可能导致不育不孕、流产、死胎、死产、畸形等情况,这说明染色体倒位与生育异常密切相关。此类携带者如妊娠需通过产前诊断检查胎儿染色体以避免出现死产、死胎甚至出生畸形儿的风险。